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Evénement
28
fév 2025
Journée mondiale des Maladies Rares 2025
Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2000. Bien qu’elles soient rares, ces maladies concernent trois millions de...
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Commission des maladies rares - COMARE
Informations principales
Site / Etablissement : Site Nord, Hôpital Couple-Enfant
Description du service
Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000. Bien que rares, ces maladies concernent environ trois millions de personnes en France, soit près de 4,5% de la population.
À ce jour, entre 6 000 et 8 000 maladies rares sont recensées en France, et de nouvelles sont identifiées chaque semaine.
80% de ces maladies ont une origine génétique, ce qui signifie qu’elles proviennent d’une altération d'un ou plusieurs gènes. Elles peuvent se manifester à tout moment de la vie, dès la période fœtale, à la naissance ou à l’âge adulte. Enfin, 85% de ces maladies n'ont pas de traitement curatif disponible.
La COMARE a été créée à l’initiative d’experts grenoblois sur les maladies rares pour fédérer toutes les équipes au sein du CHUGA. Elle regroupe 3 centres de référence labellisés par le ministère, 3 centres ressources et compétences et 48 centres de compétence maladies rares.
La COMARE répond aux ambitions du PNMR3, et notamment pour :
- Réduire l’errance diagnostique
- Renforcer la structuration des bases de données BNDMR
- Accroître le potentiel de recherche, national et européen
- Assurer un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage
- Encourager l’innovation et la rendre accessible
Prises en charge proposées
Les équipes du CHU Grenoble Alpes prennent en charge dès la procréation et tout au long de la vie les personnes suspectes ou atteintes de maladies rares.
Centres de coordination et de référence
- Centre de référence (coordonnateur) des angiodemes à kinines - Pr Laurence Bouillet
- Centre de référence (constitutif) des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Est - Pr Julien Thevenon
- Centre de référence (constitutif) des maladies neuromusculaires PACA/Réunion/Rhône Alpes - Dr Klaus Dieterich
Centres de ressources et de compétences
- Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR Adulte - Dr Rebeca Hamidfar
- Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR Enfant - Dr Cathy Llerena
- Centre de ressources et de compétences Maladies hémorragiques rares - Dr Raphaël Marlu
Centres de compétences
- Centre de compétence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares - Pr Gilles Barone-Rochette
- Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares du Sud/Sud-Est - Pr Pascal Defaye
- Centre de compétence des fentes et malformations faciales - Dr Béatrice Morand
- Centre de compétence des affections chroniques et malformatives de l’œsophage - Dr Catherine Jacquier
- Centre de compétence du développement génital du fœtus à l'adulte - Dr Cyril Ruello
- Centre de compétence des maladies rares de l’hypophyse - Dr Marie Muller
- Centre de compétence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate - Dr Salomé Sommacal
- Centre de compétence des maladies rares de la surrénale - Dr Marie Muller
- Centre de compétence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux - Dr Marie Muller
- Centre de compétence des maladies osseuses constitutionnelles- Pr Julien Thevenon
- Centre de compétence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes - Dr Marie-Noëlle Hilleret
- Centre de compétence des maladies rares du pancréas - Dr Christelle D'Engremont
- Centre de compétence des maladies vasculaires du foie - Dr Marie-Noëlle Hilleret
- Centre de compétence des maladies auto immunes et auto inflammatoires systématiques rares de l'adulte d'Ile-de-France - Pr Laurence Bouillet
- Centre de compétence des cytopénies auto-immunes de l'adulte - Dr Alban Deroux
- Centre de compétence des mastocytoses - Pr Laurence Bouillet
- Centre de compétence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l'érythropoïèse - Dr Caroline Makowski
- Centre de compétence des anomalies vasculaires superficielles - Pr Sophie Blaise
- Centre de compétence des lymphœdèmes primaires - Pr Sophie Blaise
- Centre de compétence des maladies artérielles rares - Dr Christophe Seinturier
- Centre de compétence Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares - Pr Emmanuel Gay
- Centre de compétence des démences rares ou précoces - Dr Mathilde Sauvée
- Centre de compétence de la maladie de Huntington et autres chorées - Dr Sara Meoni
- Centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme - Dr Gérard Besson
- Centre de compétence des épilepsies rares - Dr André Teodorescu Cristian
- Centre de compétence des épilepsies rares enfant - Dr Fanny Dubois-Teklali
- Centre de compétence de l'atrophie multisystématisée - Pr Elena Moro
- Centre de compétence de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux - Pr Elena Moro
- Centre de compétence des stéréotypies motrices rares - Pr Elena Moro
- Centre de compétence des affections sensorielles génétiques - Dr Mathilde Gallice
- Centre de compétence des maladies rares en ophtalmologie - Dr Karine Palombi
- Centre de compétence des surdités génétiques - Dr Klaus Dieterich
- Centre de compétence des anorexies mentales à début précoce - Dr Claire Buis
- Centre de compétence des cytopénies auto-immunes de l’enfant - Dr Anne Pagnier
- Centre de compétence de la Hernie du couple diaphragmatique - Dr Amélie Desrumaux
- Centre de compétence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire - Dr Charlotte Kevorkian-Verguet
- Centre de compétence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement - Dr Anne Spiteri
- Centre de compétence des maladies rares rénales de la Réunion et du Grand-Est - Dr Camille Allirot
- Centre de compétence des maladies respiratoires rares - Dr Eglantine Hullo
- Centre de compétence des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interferonopathies systémiques de l’enfant - Dr Catherine Barbier
- Centre de compétence des malformations cardiaques congénitales complexes - Dr Matthias Lachaud
- Centre de compétence des maladies digestives rares - Dr Nadège Thomassin
- Centre de compétence du syndrome de Prader Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire - Dr Cyril Ruello
- Centre de compétence des syndromes néphrotiques idiopathiques de l'enfant et de l'adulte - Dr Camille Allirot
- Centre de compétence des syndromes de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux - Dr Valérie Belin
- Centre de compétence de l'hypertension pulmonaire - Pr Bruno Degano
- Centre de compétence des maladies pulmonaires rares de l'adulte - Dr Sébastien Quetant
- Centre de compétence des narcolepsie et hypersomnies rares - Pr Renaud Tamisier
- Centre de compétence des maladies rares à expression psychiatrique - Pr Clément Dondé-Coquelet
Horaires et contact du secrétariat
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