Journée mondiale des maladies rares 2026

À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, organisée par la Commission des Maladies Rares (COMARE) du CHU Grenoble Alpes (CHUGA), nous avons eu la chance de vivre une journée riche en échanges, en émotions et en engagements partagés.

De 10h à 16h, les stands présents sur les deux sites – Michallon et Hôpital Couple Enfant – ont permis de sensibiliser, d’informer et de créer du lien autour des maladies rares. Merci à toutes les équipes mobilisées pour leur présence, leur disponibilité et leur enthousiasme tout au long de la journée, ainsi qu’à celles et ceux qui ont participé à l’activité du mur d’expression, proposée sur les deux sites, qui a permis à chacun d’écrire un mot d’encouragement et de soutien à destination des patients atteints de maladies rares. Cet espace d’expression, ouvert à tous, a témoigné d’un bel élan de solidarité et d’humanité.

À l’Hôpital Couple Enfant, les stands mobilisés tout au long de la journée ainsi que les activités ludiques proposées par les Blouses Roses ont apporté sourire et légèreté aux enfants et à leurs familles. Le concert de jazz offert par un patient et son papa a été un moment particulièrement émouvant, illustrant avec force le talent et la générosité de nos patients. La mini-conférence et le goûter partagé ont également contribué à faire de cet après-midi un temps chaleureux et fédérateur.

La conférence organisée à la salle Gilbert Faure, sur le thème « Maladies rares au CHUGA : soigner autrement, avec et pour les patients », a été un temps fort de réflexion et de partage. Nous remercions chaleureusement l’ensemble des intervenants pour la qualité de leurs présentations et la richesse des échanges. Nous adressons également nos sincères remerciements à Mme Monique Sorrentino, directrice générale du CHUGA, pour sa présence et son discours d’ouverture, qui ont honoré et soutenu cette conférence.

Nous remercions très sincèrement tous les professionnels de santé, intervenants, associations, bénévoles, patients, familles, partenaires ainsi que la direction de la communication du CHUGA, qui ont contribué, chacun à leur manière, à la réussite de cette journée et de la conférence du soir.

Ensemble, nous continuons à faire vivre une prise en charge innovante, humaine et collaborative des maladies rares, avec et pour les patients.

Avec toute notre reconnaissance.
La COMARE du CHUGA

CONFÉRENCE

ouverte à tous sans inscription
Jeudi 26 février, à 17 h 30, en salle Gilbert Faure
Maladies rares au CHUGA : soigner autrement, avec et pour les patients

17h30 – 17h40     Accueil

17h40 – 17h50    Mme Sorrentino Monique - Directrice Générale - CHU Grenoble Alpes

17h50 – 18h10    Du diagnostic clinique au dépistage néonatal : des avancées réelles dans les maladies neuromusculaires
Dr Dieterich Klaus, Responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA/Réunion/Rhône Alpes CHU Grenoble Alpes

18h10 – 18h30    Léo ou le parcours d’un enfant porteur d’une maladie rare : du diagnostic à la transition enfant/adulte
Pr Piolat, Christian, Chirurgien pédiatre - CHU Grenoble Alpes,
Mme Morand Nathalie, patiente partenaire au CHU Grenoble Alpes

18H30 – 18h50     La Mucoviscidose : les progrès de la prise en charge.
Dr Quetant Sébastien/Dr Rébecca Hamidfar - Centre de Ressource et de Compétences de Mucoviscidose adulte - CHU Grenoble Alpes,
Mme Douine Virginie, parent de patient et déléguée territoriale de l’association Vaincre la Mucoviscidose

18h50 – 19h10    Patient(e) partenaire : un atout pour les programmes d’ETP !
Dr Seinturier Christophe, Responsable du centre de compétence des maladies artérielles rares - CHU Grenoble Alpes,
Mme Yvon-Pesin Vanessa, patiente partenaire au CHU Grenoble Alpes et membre du comité de l'association VEDs France

19h10 – 19h20    De l’écoute à l’action : comment Alexion intègre la voix des patients à chaque étape du parcours en maladies rares ?
Mme Julie Deleglise, Directrice du Plaidoyer Patient – Laboratoire Alexion

19h20     Buffet dinatoire

20h30    Clôture