Site / Etablissement : Hôpital Michallon, Site Nord
Chef de service : Pr Julien Faure
Pôle d'appartenance : Pôle de Biologie et de Pathologie
Laboratoire de Biologie Médical Référent National pour le diagnostic de la granulomatose septique chronique (CGD) et le déficit en Rac2 (phénotype et génotype).
Le laboratoire propose également une approche originale pour la détection des déficits fonctionnels des cellules phagocytaires (neutrophiles, monocytes et macrophages) en évaluant la phagocytose, le chimiotactisme, le contenu en granules et l’expression de certains récepteurs d’adhésion.
Diagnostic fonctionnel (phénotype)
Activité NADPH oxydase par Test de réduction du NBT
Activité NADPH oxydase par cytométrie de flux (sonde DHR)
Mesure du chimiotactisme des neutrophiles par fluorescence (Calcéine)
Diagnostic biochimique
Mesure de l’expression des protéines du complexe NADPH oxydase (Gp91phox ou NOX2, p22phox, p47phox, p67phox, p40phox, Rac2, Eros) par cytométrie de flux ou western-blot
Mesure de l’expression de la myélopéroxydase et de la lactoferrine par cytométrie de flux
Mesure de l’expression de CD18 par cytométrie de flux
Diagnostic moléculaire (génotype)
Recherche de mutations dans les 6 gènes CYBB, CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, RAC2, EROS à l’origine de la granulomatose septique chronique et du déficit en Rac2 (Sanger ou exome)
Plateformes associées :
Examens effectués sur rendez-vous :
Téléphoner au Laboratoire CGD au :
04 76 76 63 46
ou cgd-labo@chu-grenoble.fr
ou au secrétariat 04 76 76 54 83
Le plus tôt possible, au minimum la veille de l’envoi.
Les modalités pratiques sont précisées dans la pièce téléchargeable.
Une prescription médicale est nécessaire à toute demande d’analyse, à laquelle est joint un résumé du dossier médical.
Un consentement pour chacun des membres de la famille subissant un examen génétique est exigé (pas nécessaire pour un simple diagnostic fonctionnel).
Laboratoire CGD
Tel : 04 76 76 63 46
Cgd-labo@chu-grenoble.fr
Horaires du laboratoire : 8h – 16h
Secrétariat :
Tel : 06 76 76 54 83
Fax : 06 76 76 56 08
LQuercia@chu-grenoble.fr
Horaires du secrétariat : 8h – 16h
Biologistes :
Tel : 04 76 76 54 83 ou 04 76 76 56 08
mjstasia@chu-grenoble.fr ou marie-jose.stasia@ibs.fr
cplazy@chu-grenoble.fr
04 76 76 58 44 (+25844)
Site Orphanet du laboratoire :
https://www.orpha.net/en/institutions/institution/88880
Site web Recherche associé au laboratoire :
https://www.ibs.fr/fr/recherche/proteines-membranaires-et-glycobiologie/groupe-membrane-et-pathogenes-f-fieschi/equipe-membrane-immunite-franck-fieschi/
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