Génétique Clinique

Informations principales

Site / Etablissement : Hôpital Couple-Enfant

Chef de service : Pr Julien Thevenon

Pôle d'appartenance : Pôle Pédiatrie-Génétique

Prise de rendez-vous

Professionnels

Description du service

La consultation de génétique clinique s’adresse aux patients et aux familles concernés par une maladie génétique pour établir ou confirmer un diagnostic, contribuer à la prise en charge des patients et les orienter vers les spécialistes référents.

Prises en charge proposées

Le service fait partie du centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs de l’Inter-région Est (Filière AnddI-rares) et comprend le centre référence arthrogrypose.
Le service est fortement impliqué dans le diagnostic prénatal via le Centre plurisdisciplinaire de diagnostic prénatal, dans le diagnostic préimplantatoire et le diagnostic présymptomatique.
La consultation d’oncogénétique s’adresse aux patients et aux familles confrontées aux pathologies cancéreuses pouvant avoir une origine génétique. Elle est labellisée par l’institut National du Cancer (INCA).
Les acteurs sont les médecins généticiens, aidés dans leur mission d’information et de conseil génétique par les conseillers en génétique.

Hôpital de jour et Evaluation multidisciplinaire
Programme d’éducation thérapeutique dédié
Référent du PNDS et pour l’association de patients Alliance Arthrogrypose
Contribution à l’interprétation des examens diagnostiques

Anomalies du développement embryonnaire
Retards staturaux et Maladies osseuses constitutionnelles
Troubles sensoriels (auditifs, visuels)
Maladies neurologiques et neuromusculaires
Maladies vasculaires et des tissus conjonctifs
Infertilités
Consultations de prise en charge et de suivi des maladies chromosomiques et géniques
Consultations de prédisposition génétique au cancer
Consultations de diagnostic pré-natal, pré-implantatoire
Diagnostic pré-symptomatique multidisciplinaire

Médecine génomique
Arthrogrypose
Diagnostic et suivi de maladies rares
Génétique du cancer
CPDPN

Prise de rendez-vous

Consultation de diagnostic et de conseil génétique
Tél. 04 76 76 72 85, de 9h à 12h
secretariatgenetiqueclinique@chu-grenoble.fr

Consultation oncogénétique
Tél. 04 76 76 84 67, de 8h30 à 12h30
oncogenetique@chu-grenoble.fr

Consultation en cytogénétique
Tél. 04 76 76 54 82, Lundi, mardi après-midi, jeudi après-midi et vendredi matin

Accès au service

Se rendre à l'Hôpital Couple Enfant

Côté maternité-gynécologie

Rez-de-chaussée

Professionnels du service

Dr Catherine Marey

Dr Clémentine Legrand

Onco-généticien

Dr Florence Amblard

Généticien

Dr Françoise Devillard

Généticienne

Dr Hélène Dreyfus

Dr Isabelle Marey

Dr Klaus Dieterich

Dr Pauline Le Tanno

Dr Radu Harbuz

Généticien

Dr Véronique Satre

Gipsy Billy

Conseiller en génétique

Mme Charlotte Marion

Psychologue

Mme Christine Ravier-Folens

Conseiller en génétique, sage-femme

Mme Estelle Rousselet

Conseiller en génétique

Mme Magalie Peysselon

Conseiller en génétique

Mr Antoine Wyrebski

Conseiller en génétique

Pr Charles Coutton

Pr Julien Thevenon

Responsable

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