Laboratoire de génétique chromosomique

Les analyses en prénatal sont effectuées à partir de différents prélèvements réalisés pendant la grossesse : amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique), biopsie de villosités choriales et prélèvement de sang fœtal. En postnatal, les analyses sont réalisées essentiellement à partir d'un prélèvement sanguin.

Le laboratoire utilise en routine les techniques de cytogénétique conventionnelle et de cytogénétique moléculaire : caryotype, hybridation in situ fluorescente, analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH-array) et des analyses moléculaires à orientation cytogénétique (MLPA). Le secteur est également en charge du DPNI des aneuploïdies et dispose d’une plateforme VeriSeq v2. Le laboratoire fait partie du centre de diagnostic pré-implantatoire (DPI) du CHUGA et assure l’activité de diagnostic cytogénétique du centre (analyses et consultations).

En parallèle, le laboratoire a un secteur impliqué dans des activités diagnostiques de biologie moléculaire : l’interprétation d’exomes en prénatal et génomes en postnatal, le diagnostic postnatal de l’X fragile (TP-PCR), le diagnostic pré et postnatal du syndrome de Prader-Willi/Angelman (MS-MLPA).

Les médecins cytogénéticiens assurent des consultations de cytogénétique et de conseil génétique des anomalies chromosomiques.

Le laboratoire est accrédité ISO 15189 (100 % des analyses) et laboratoire de biologie médicale de référence (LBMR) « Anomalie du développement avec déficience intellectuelle (Arrêté du 15 juillet 2021 JO).

Examens réalisés

Diagnostic prénatal chromosomique :

• Caryotype
• FISH (Hybridation in situ fluorescente)
• FISH interphasique pour le diagnostic rapide des trisomies 13,18 et 21
• Analyse chromosomique sur puce à ADN
• MLPA à orientation cytogénétique

Diagnostic postnatal chromosomique :

• Caryotype
• FISH (Hybridation in situ fluorescente)
• FISH interphasique pour le diagnostic rapide de la trisomie 21 et le diagnostic de sexe
• Analyse chromosomique sur puce à ADN
• MLPA à orientation cytogénétique

Dépistage non invasif de la trisomie 21 (DPNI)

Diagnostic pre-implantatoire chromosomique (DPI)

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi/Angelman (MS-MLPA)

Etude postnatale du gène FMR1 (TP-PCR)