Urgences Standard
Urgences
Numéro standard
English content

Journée mondiale des maladies rares

Journée mondiale des maladies rares

Caractéristiques

Date de publication : 26/02/2026

Lieu(x) : Hôpital Michallon, Hôpital Couple-Enfant, Pavillon Vercors

Catégorie : Evénement

Jeudi 26 février, de 10 h à 16 h
Venez découvrir nos équipes et les programmes en cours sur nos posters dans les halls

À L’HÔPITAL MICHALLON
- Stands d’informations
- Fresque participative

À L’HÔPITAL COUPLE ENFANT
- 10 h – 16 h : Stands et activités ludiques
- 12 h – 12 h 30 : Concert de jazz
- 12 h 30 – 13 h 30 : Pause repas (repas non fourni)
- 13 h 45 – 15 h : Conférence en salle polyvalente

  • 13h45      Accueil
  • 13h50 – 14h10    Dr William Dufour, médecin au Centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs du Sud-Est – CHU Grenoble-Alpes - La génétique dans les maladies rares
  • 14h10 – 14h30    Dr Cathy Llerena, responsable du Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose et des affections liées à une anomalie du CFTR – CHU Grenoble-Alpes : La transition du secteur pédiatrique vers le secteur adulte
  • 14h30 – 14h50    Mme Grange, parent patient - Témoignage d’une mère et de son fils sur le vécu quotidien avec un handicap moteur
  • 14h50 – 15h00    Questions et échanges 

- 15 h – 16 h : Goûter offert

Organisée par la commission des maladies rares au CHU Grenoble Alpes

CONFÉRENCE

ouverte à tous sans inscription
Jeudi 26 février, à 17 h 30, en salle Gilbert Faure
Maladies rares au CHUGA : soigner autrement, avec et pour les patients

17h30 – 17h40     Accueil

17h40 – 17h50    Mme Sorrentino Monique - Directrice Générale - CHU Grenoble Alpes

17h50 – 18h10    Du diagnostic clinique au dépistage néonatal : des avancées réelles dans les maladies neuromusculaires
Dr Dieterich Klaus, Responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA/Réunion/Rhône Alpes CHU Grenoble Alpes

18h10 – 18h30    Léo ou le parcours d’un enfant porteur d’une maladie rare : du diagnostic à la transition enfant/adulte
Pr Piolat, Christian, Chirurgien pédiatre - CHU Grenoble Alpes,
Mme Morand Nathalie, patiente partenaire au CHU Grenoble Alpes

18H30 – 18h50     La Mucoviscidose : les progrès de la prise en charge.
Dr Quetant Sébastien/Dr Rébecca Hamidfar - Centre de Ressource et de Compétences de Mucoviscidose adulte - CHU Grenoble Alpes,
Mme Douine Virginie, parent de patient et déléguée territoriale de l’association Vaincre la Mucoviscidose

18h50 – 19h10    Patient(e) partenaire : un atout pour les programmes d’ETP !
Dr Seinturier Christophe, Responsable du centre de compétence des maladies artérielles rares - CHU Grenoble Alpes,
Mme Yvon-Pesin Vanessa, patiente partenaire au CHU Grenoble Alpes et membre du comité de l'association VEDs France

19h10 – 19h20    De l’écoute à l’action : comment Alexion intègre la voix des patients à chaque étape du parcours en maladies rares ?
Mme Julie Deleglise, Directrice du Plaidoyer Patient – Laboratoire Alexion

19h20     Buffet dinatoire

20h30    Clôture

Les stands présents à l'Hôpital Michallon :

  • Centre de référence des angioedèmes à kinines (CREAK)
  • Centre de compétence de la maladie de Huntington et autres chorées + Association AHF
  • Centre de compétence des maladies artérielles rares + Association VEDS France
  • Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR + Association Vaincre la Mucoviscidose
  • Centre de compétence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
  • Établissement français du sang
  • Centre de compétence des épilepsies rares + Association régionale de la sclérose tubéreuse
  • Association Lupus France
  • Association AFM téléthon
  • Laboratoire Alexion

Les stands présents à l'Hôpital Couple Enfant

  • Centre de compétence des fentes et malformations faciales
  • Centre de compétence des syndromes de Pierre Robin et troubles de succion - déglutition congénitaux + Association de patients APFFP
  • Association KOURIR
  • Centre de compétence de la hernie de coupole diaphragmatique
  • Association APEHDia
  • Association Atrésie de l’oesophage AFAO
  • Association CHARGE
  • Association Alliance Arthrogrypose (AAA)
  • Centre de compétence des Cytopénies auto-immunes de l’enfant
Retour

Documents