Le département de génétique et procréation réunit l’ensemble des activités de consultations de génétique prénatales et post-natales des maladies constitutionnelles et de génétique onco-hématologique.
Le département anime les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) qu’il intègre (anomalies de développement, arthrogrypose et maladies neuromusculaires de l’enfant). Il développe le diagnostic de maladies génétiques et génomiques constitutionnelles et somatiques du fœtus à l’adulte (caryotypes et analyse chromosomique sur puce à ADN).
Il participe à des réseaux nationaux et internationaux pour le diagnostic et la recherche dans le cadre des maladies rares.
Domaines d'activité
L'unité de génétique clinique est organisée autour de plusieurs axes :
- Les consultations de génétique clinique s’adressent aux patients et aux familles qui présentent un handicap ou une maladie du développement d’origine génétique, pour le diagnostic, le conseil génétique, la prise en charge, le diagnostic prénatal et la recherche. Le service fait partie du Centre de Référence des Anomalies du Développement et des Syndromes Malformatifs en tant que centre constitutif rattaché au site de Lyon. Le service travaille en étroite collaboration avec le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du CHU Grenoble Alpes.
- Les consultations multidisciplinaires arthrogrypose : le service a un recrutement national et international pour cette pathologie et organise des bilans pluridisciplinaires pour les patients enfants et adultes. L'équipe est fortement impliquée dans l'association de patients Alliance Arthrogrypose.
- Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN).
- Les consultations d'oncogénétique s'adressent aux patients et aux familles confrontées aux pathologies cancéreuses pouvant avoir une origine génétique d'un point de vue diagnostic, conseil génétique, prise en charge et surveillance. La consultation d'oncogénétique est labellisée par l'Institut National du Cancer (INCa).
Examens réalisés
Génétique clinique
- Conseil génétique
- Diagnostic des maladies génétiques
- Diagnostic prénatal
- Diagnostic présymptomatique
- Prise en charge et suivi des patients porteurs d'une maladie génique ou chromosomique
CPDPN
Fœtopathologie
Oncogénétique
- Conseil génétique
- Diagnostic
- Tests prédictifs
- Prise en charge et suivi des patients