Le service fait partie du centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs de l’Inter-région Est (Filière AnddI-rares) et comprend le centre référence arthrogrypose.
Le service est fortement impliqué dans le diagnostic prénatal via le Centre plurisdisciplinaire de diagnostic prénatal, dans le diagnostic préimplantatoire et le diagnostic présymptomatique.
La consultation d’oncogénétique s’adresse aux patients et aux familles confrontées aux pathologies cancéreuses pouvant avoir une origine génétique. Elle est labellisée par l’institut National du Cancer (INCA).
Les acteurs sont les médecins généticiens, aidés dans leur mission d’information et de conseil génétique par les conseillers en génétique.
Les types de consultations réalisées
Consultations multidisciplinaires arthrogrypose
- Hôpital de jour et Evaluation multidisciplinaire
- Programme d’éducation thérapeutique dédié
- Référent du PNDS et pour l’association de patients Alliance Arthrogrypose
- Contribution à l’interprétation des examens diagnostiques
Consultations diagnostiques pour les maladies rares
- Anomalies du développement embryonnaire
- Retards staturaux et Maladies osseuses constitutionnelles
- Troubles sensoriels (auditifs, visuels)
- Maladies neurologiques et neuromusculaires
- Maladies vasculaires et des tissus conjonctifs
- Infertilités
- Consultations de prise en charge et de suivi des maladies chromosomiques et géniques
- Consultations de prédisposition génétique au cancer
- Consultations de diagnostic pré-natal, pré-implantatoire
- Diagnostic pré-symptomatique multidisciplinaire
Réunions de concertations pluridisciplinaire
- Médecine génomique
- Arthrogrypose
- Diagnostic et suivi de maladies rares
- Génétique du cancer
- CPDPN
L'équipe
Responsable : Pr Julien Thevenon
Praticiens : Dr Florence Amblard, Pr Charles Coutton, Dr Françoise Devillard, Dr Klaus Dieterich, Dr Hélène Dreyfus, Dr Pauline Le Tanno, Dr Clémentine Legrand, Dr Isabelle Marey, Dr Radu Harbuz, Dr Véronique Satre
Conseillers en génétique : Gipsy Billy, Magalie Peysselon, Christine Ravier, Estelle Rousselet, Antoine Wyrebski
Psychologue : Charlotte Marion