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Cross des enfants malades 2025
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Génétique Clinique
Informations principales
Site / Etablissement : Hôpital Couple-Enfant
Chef de service : Pr Julien Thevenon
Pôle d'appartenance : Pôle Pédiatrie-Génétique
Description du service
La consultation de génétique clinique s’adresse aux patients et aux familles concernés par une maladie génétique pour établir ou confirmer un diagnostic, contribuer à la prise en charge des patients et les orienter vers les spécialistes référents.
Prises en charge proposées
Le service fait partie du centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs de l’Inter-région Est (Filière AnddI-rares) et comprend le centre référence arthrogrypose.
Le service est fortement impliqué dans le diagnostic prénatal via le Centre plurisdisciplinaire de diagnostic prénatal, dans le diagnostic préimplantatoire et le diagnostic présymptomatique.
La consultation d’oncogénétique s’adresse aux patients et aux familles confrontées aux pathologies cancéreuses pouvant avoir une origine génétique. Elle est labellisée par l’institut National du Cancer (INCA).
Les acteurs sont les médecins généticiens, aidés dans leur mission d’information et de conseil génétique par les conseillers en génétique.
- Hôpital de jour et Evaluation multidisciplinaire
- Programme d’éducation thérapeutique dédié
- Référent du PNDS et pour l’association de patients Alliance Arthrogrypose
- Contribution à l’interprétation des examens diagnostiques
- Anomalies du développement embryonnaire
- Retards staturaux et Maladies osseuses constitutionnelles
- Troubles sensoriels (auditifs, visuels)
- Maladies neurologiques et neuromusculaires
- Maladies vasculaires et des tissus conjonctifs
- Infertilités
- Consultations de prise en charge et de suivi des maladies chromosomiques et géniques
- Consultations de prédisposition génétique au cancer
- Consultations de diagnostic pré-natal, pré-implantatoire
- Diagnostic pré-symptomatique multidisciplinaire
- Médecine génomique
- Arthrogrypose
- Diagnostic et suivi de maladies rares
- Génétique du cancer
- CPDPN
Prise de rendez-vous
Consultation de diagnostic et de conseil génétique
Tél. 04 76 76 72 85, de 8h30 à 15h30 les mardis, jeudis et vendredis et de 8h30 à 12h30 les lundis et mercredis.
secretariatgenetiqueclinique@chu-grenoble.fr
Consultation oncogénétique
Tél. 04 76 76 84 67, de 8h30 à 12h30
oncogenetique@chu-grenoble.fr
Consultation en cytogénétique
Tél. 04 76 76 54 82, Lundi, mardi après-midi, jeudi après-midi et vendredi matin
Accès au service
Côté maternité-gynécologie
Rez-de-chaussée
Professionnels du service
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