Génétique clinique

L'unité de génétique clinique est intégrée au département de génétique et procréation situé sur le site de l'Hôpital Couple Enfant (HCE) du CHU Grenoble Alpes.

Le département de génétique et procréation réunit l’ensemble des activités de consultations de génétique prénatales et post-natales des maladies constitutionnelles et de génétique onco-hématologique.
Le département anime les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) qu’il intègre (anomalies de développement, arthrogrypose et maladies neuromusculaires de l’enfant). Il développe le diagnostic de maladies génétiques et génomiques constitutionnelles et somatiques du fœtus à l’adulte (caryotypes et analyse chromosomique sur puce à ADN).
Il participe à des réseaux nationaux et internationaux pour le diagnostic et la recherche dans le cadre des maladies rares.
 

Domaines d'activité

L'unité de génétique clinique est organisée autour de plusieurs axes :

  • Les consultations de génétique clinique s’adressent aux patients et aux familles qui présentent un handicap ou une maladie du développement d’origine génétique, pour le diagnostic, le conseil génétique, la prise en charge, le diagnostic prénatal et la recherche. Le service fait partie du Centre de Référence des Anomalies du Développement et des Syndromes Malformatifs en tant que centre constitutif rattaché au site de Lyon. Le service travaille en étroite collaboration avec le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du CHU Grenoble Alpes.
  • Les consultations multidisciplinaires arthrogrypose : le service a un recrutement national et international pour cette pathologie et organise des bilans pluridisciplinaires pour les patients enfants et adultes. L'équipe est fortement impliquée dans l'association de patients Alliance Arthrogrypose.
  • Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN).
  • Les consultations d'oncogénétique s'adressent aux patients et aux familles confrontées aux pathologies cancéreuses pouvant avoir une origine génétique d'un point de vue diagnostic, conseil génétique, prise en charge et surveillance. La consultation d'oncogénétique est labellisée par l'Institut National du Cancer (INCa). 
     

Examens réalisés

Génétique clinique

  • Conseil génétique
  • Diagnostic des maladies génétiques
  • Diagnostic prénatal
  • Diagnostic présymptomatique
  • Prise en charge et suivi des patients porteurs d'une maladie génique ou chromosomique

CPDPN

Fœtopathologie

Oncogénétique

  • Conseil génétique
  • Diagnostic
  • Tests prédictifs
  • Prise en charge et suivi des patients

Prendre rendez-vous

Informations pratiques
Génétique Clinique - Arthrogrypose - CPDPN
Consultations sur rendez-vous
Lundi, mardi matin, mercredi, jeudi, vendredi matin
secretariatconsultationoncogenetique@chu-grenoble.fr

Oncogénétique
Consultations sur rendez-vous
Lundi matin, mardi matin, mercredi, jeudi matin
secretariatconsultationoncogenetique@chu-grenoble.fr

Contact

Génétique clinique - Arthrogrypose : secretariatgenetiqueclinique@chu-grenoble.fr 04 76 76 72 85
CPDPN 04 76 76 72 96
04 76 76 73 26
Génétique chromosomique 04 76 76 54 82
Oncogénétique : secretariatconsultationoncogenetique@chu-grenoble.fr 04 76 76 84 67
04 76 76 73 86
Dernière mise à jour le 21/11/2017
Contact

Génétique clinique - Arthrogrypose : secretariatgenetiqueclinique@chu-grenoble.fr

04 76 76 72 85

CPDPN

04 76 76 72 96
04 76 76 73 26

Génétique chromosomique

04 76 76 54 82

Oncogénétique : secretariatconsultationoncogenetique@chu-grenoble.fr

04 76 76 84 67
04 76 76 73 86
Accès au service

Hôpital Couple Enfant

Rez-de-chaussée

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