FIBARC

Les arthrogryposes multiples congénitales (AMC) regroupent un ensemble hétérogène de pathologies caractérisées par la présence d’au moins deux contractures articulaires congénitales touchant des régions anatomiques distinctes à la naissance (Hall et al., 2019 ; Dieterich et al., 2019). Le mécanisme physiopathologique central repose sur une réduction des mouvements fœtaux in utero, conduisant secondairement à des contractures articulaires par altération du modelage musculo-squelettique au cours du développement (Nowlan, 2015 ; Le Tanno et al., 2023).

Parmi les nombreuses causes génétiques identifiées, les fibrillinopathies liées à FBN1 et FBN2 constituent un sous-groupe particulièrement pertinent. Les fibrillinopathies ont longtemps été conceptualisées selon une opposition entre phénotypes “tall” et “short”, mais les données récentes montrent que des contractures congénitales et des présentations d’arthrogrypose peuvent être observées dans l’ensemble du spectre, qu’il s’agisse de variants FBN1 ou FBN2 (Peeters et al., 2022 ; Callewaert et al., 2009 ; Inbar-Feigenberg et al., 2014 ; Loid et al., 2025).

Le Dr DIETERICH Klaus sera responsable scientifique de la recherche et responsable des données. Le Dr BLANC Albin docteur junior, sera responsable de la mise en œuvre de la recherche.

Finalités poursuivies : l’objectif principal est l’évaluation des caractéristiques morphologiques, orthopédiques, cardiovasculaires, radiologiques et moléculaires des patients présentant une arthrogrypose ou des contractures congénitales dans le cadre d’une fibrillinopathie liée à FBN1 ou FBN2.

• Amélioration des connaissances sur les caractéristiques cliniques, morphologiques, orthopédiques, cardiovasculaires et moléculaires des patients présentant une arthrogrypose ou des contractures congénitales dans le cadre d’une fibrillinopathie liée à FBN1 ou FBN2
• Mieux caractériser la place des présentations contracturales précoces au sein du spectre des fibrillinopathies, y compris dans des situations dépassant l’opposition classique entre phénotypes “tall” et “short”
• Contribuer à une description plus précise des corrélations génotype–phénotype, notamment selon le gène impliqué et le domaine protéique atteint.

Catégories de personnes concernées : les sujets inclus dans l’étude sont des patients pédiatriques et adultes présentant une arthrogrypose ou des contractures congénitales et porteurs d’un variant pathogène ou probablement pathogène de FBN1 ou FBN2, suivis dans les centres participants au projet FIBARC à partir de janvier 2000.

Données utilisées : 

• Données épidémiologiques : sexe, âge
• Investigations génétiques : gène en cause, variant identifié, mode de transmission, classification ACMG, stratégie d’analyse génétique, domaine protéique atteint
• Données cliniques : antécédents prénataux et néonataux, topographie, sévérité et évolution des contractures, croissance, scoliose, anomalies thoraciques, hyperlaxité, dysmorphie.
• Investigations paracliniques et d’imagerie : radiographies ostéo-articulaires et rachidiennes, échocardiographie, imagerie aortique, bilan ophtalmologique.
• Données de suivi spécialisé : orthopédie, chirurgie, rééducation, suivi cardiologie.

Base légale : le traitement de vos données personnelles dans le cadre de ce projet de recherche répond à notre mission d’intérêt public en matière de santé, il est fondé également sur la base légale prévue par l'article 9, paragraphe 2, point j) du Règlement Général sur la Protection des Données (RGPD), qui autorise le traitement des données sensibles nécessaires à des fins de recherche scientifique. 
Recherche rétrospective multicentrique n'impliquant pas la personne humaine, fondée sur la réutilisation de données de santé recueillies dans le cadre du soin, conforme à la méthodologie de référence MR-004 de la CNIL.

Accès aux données : le Dr DIETERICH Klaus, responsable scientifique de la recherche et le Dr BLANC Albin docteur junior, responsable de la mise en œuvre de la recherche, auront accès aux données et effectueront les analyses statistiques avec l’aide du centre d’investigation clinique du CHU Grenoble Alpes.

Durée de conservation et de l'étude : la durée prévue de l’étude est de 7 mois, avec une durée de contrôle des données et d’analyse statistique de 3 mois.

Date de début :  juin 2026

Date de fin : décembre 2026

Droit des personnes : vous avez le droit d’accéder, de rectifier, de demander la suppression ou la limitation du traitement de vos données personnelles. Vous pouvez aussi vous opposer au traitement. Ces demandes ne modifieront en rien votre prise en charge. Vous trouverez toutes les informations concernant la recherche au CHUGA, ainsi vos droits informatiques et libertés ici. Pour exercer vos droits, contactez l’adresse suivante : protection-donnees@chu-grenoble.fr