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Laboratoire de génétique chromosomique
Informations principales
Site / Etablissement : Hôpital Couple-Enfant
Chef de service : Pr Charles Coutton
Pôle d'appartenance : Pôle Pédiatrie-Génétique
Description du service
Le laboratoire de génétique chromosomique réalise le diagnostic des anomalies chromosomiques en prénatal et en postnatal.
Prises en charge proposées
Les analyses en prénatal sont effectuées à partir de différents prélèvements réalisés pendant la grossesse : amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique), biopsie de villosités choriales et prélèvement de sang fœtal. En postnatal, les analyses sont réalisées essentiellement à partir d'un prélèvement sanguin.
Le laboratoire utilise en routine les techniques de cytogénétique conventionnelle et de cytogénétique moléculaire : caryotype, hybridation in situ fluorescente, analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH-array) et des analyses moléculaires à orientation cytogénétique (MLPA). Le secteur est également en charge du DPNI des aneuploïdies et dispose d’une plateforme VeriSeq v2. Le laboratoire fait partie du centre de diagnostic pré-implantatoire (DPI) du CHUGA et assure l’activité de diagnostic cytogénétique du centre (analyses et consultations).
En parallèle, le laboratoire a un secteur impliqué dans des activités diagnostiques de biologie moléculaire : l’interprétation d’exomes en prénatal et génomes en postnatal, le diagnostic postnatal de l’X fragile (TP-PCR), le diagnostic pré et postnatal du syndrome de Prader-Willi/Angelman (MS-MLPA).
Les médecins cytogénéticiens assurent des consultations de cytogénétique et de conseil génétique des anomalies chromosomiques.
Le laboratoire est accrédité ISO 15189 (100 % des analyses) et laboratoire de biologie médicale de référence (LBMR) « Anomalie du développement avec déficience intellectuelle (Arrêté du 15 juillet 2021 JO).
Examens réalisés
Diagnostic prénatal chromosomique :
- Caryotype
- FISH (Hybridation in situ fluorescente)
- FISH interphasique pour le diagnostic rapide des trisomies 13,18 et 21
- Analyse chromosomique sur puce à ADN
- MLPA à orientation cytogénétique
Diagnostic postnatal chromosomique :
- Caryotype
- FISH (Hybridation in situ fluorescente)
- FISH interphasique pour le diagnostic rapide de la trisomie 21 et le diagnostic de sexe
- Analyse chromosomique sur puce à ADN
- MLPA à orientation cytogénétique
Diagnostic pre-implantatoire chromosomique (DPI)
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi/Angelman (MS-MLPA)
Etude postnatale du gène FMR1 (TP-PCR)
Prise de rendez-vous
Consultations de génétique chromosomique et de conseil génétique sur rendez-vous
04 76 76 54 82
Lundi, mardi après-midi, jeudi après-midi et vendredi matin
Accès au service
Côté maternité-gynécologie
Rez-de-chaussée
Professionnels du service
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