INCIDATH

Incidence des Diagnostics d’AlphaTryptasémie Héréditaire au CHUGA : profil clinico- biologique et conséquences sur la prise en charge (INCIDATH) :

L’hypertryptasémie familiale ou alpha-tryptasémie héréditaire est un trait génétique décrit depuis seulement quelques années dans la littérature scientifique et la première fois par l’équipe de Lyon. Elle est la conséquence d’une augmentation du nombre de copies sur un simple allèle du gène TPSAB1 codant pour l’α-tryptase et qui est responsable d’une augmentation de la tryptase basale (obligatoirement supérieure à 6 µg/l), tryptase pratiquement uniquement secrétée par le mastocyte.

Cette modification génétique est souvent asymptomatique, lorsque le patient est symptomatique, les symptômes sont plutôt aspécifiques tel que : des flushs, du prurit, des signes fonctionnels intestinaux, des nausées, du reflux, des céphalées, des épisodes dépressifs …. De manière plus robuste, seules trois conditions cliniques sont associées à l’HAT : les mastocytoses systémiques, les allergies sévères au venin d’hyménoptères et les tableaux d’anaphylaxie idiopathique.

Actuellement en l’absence de recommandation claire, L’HAT est globalement recherchée chez des patients présentant une tryptase basale supérieure à > 7,5ug dans le cadre d’une maladie allergique, d’une anaphylaxie, d’une pathologie mastocytaire ou d’un bilan d’hyperéosinophilie ou d’hémopathie maligne. Néanmoins, les pratiques au CHU Grenoble Alpes restent inconnues, de même que le taux de positivité des résultats quand l’HAT est recherché, le profil clinique des patients et les conséquences sur la prise en charge notamment thérapeutique des patients une fois le diagnostic posé d`HAT.

Finalités poursuivies : l’objectif de ce travail est de connaitre au CHU Grenoble Alpes l’incidence (le nombre de nouveau diagnostic) des diagnostics d’HAT quand recherchée, de connaitre le profil clinico-biologique des patients chez qui l’HAT est recherchée, d’identifier les facteurs cliniques ou biologiques associés à une positivité pour l’HAT et de décrire les conséquences de la prise en charge pour les patients si le diagnostic est posé. Le but final étant de proposer des indications plus claires et bien définies de recherche d’HAT en Allergologie et Médecine interne au CHU de Grenoble Alpes au niveau local à travers une étude rétrospective monocentrique.

Catégories de personnes concernées : tout patient adulte ou enfant chez lequel une recherche génétique d’alpha tryptasémie héréditaires a été prescrite au CHU Grenoble Alpes depuis février 2022.

Données utilisées : les principales données recueillies sont les suivantes. :

• Les caractéristiques démographiques (âge, sexe) lors du prélèvement pour la recherche de l’HAT
• Les résultats du diagnostic génétique et moléculaire d’HAT
• L’association ou non d’une HAT à un désordre mastocytaire clonal
• Antécédents et pathologie associés du patient
• Les symptômes cliniques ayant fait justifier la réalisation du dépistage.
• La tryptasémie basale
• La tryptasémie lors d’un événement anaphylactique.  
• Les traitements médicamenteux des patients et les éventuelles immunothérapies spécifiques avec leurs posologies
• Modification de posologie ou introduction de traitement
• Prescription d’un stylo auto-injecteur d’adrénaline.

Accès aux données : les données sont non transmises avec un accès uniquement dans le cadre de ce projet de recherche par les intervenants principaux.

Durée de conservation et de l'étude : les données seront conservées pour une durée de vingt ans maximum et la durée sera de l’étude sera de 10 mois. La recherche commencera en Juillet 2025.

Droit des personnes : vous trouvez toutes les informations concernant la recherche au CHUGA, ainsi vos droits informatiques et libertés ici.