Bioinformaticien(ne) maladies rares

Posté le : 16/11/2018

Description de l'offre

Le CHU Grenoble Alpes recrute dans le cadre du projet AURAGEN

  • Bioinformaticien(ne) maladies rares

Il s'agit d'un poste à 100%

 

Missions

CARACTÉRISTIQUES GÉNÉRALES DU SERVICE/LABORATOIRE

La plateforme de séquençage très haut débit à visée sanitaire a pour objectif de produire à terme 18 000

équivalents génomes dans le cadre du projet AURAGEN : Auvergne Rhône Alpes Génomique. Le projet AURAGEN

est un des deux projets retenus dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025). Cette

plateforme aura pour mission de recevoir les prélèvements, extraire les acides nucléiques (ADN et/ou ARN),

préparer les librairies, et réaliser le séquençage d’exomes, de transcriptomes ou de génomes entiers

La plateforme d’analyse bioinformatique AURAGEN est coordonnée par les équipes du Centre Léon Bérard et

du Centre Hospitalier Universitaire Grenoble-Alpes. Elle a pour objectif de gérer le flux de données, l’archivage,

l’analyse et la mise à disposition d’outil pour permettre l’interprétation médicale des données génomiques.

DÉFINITION GÉNÉRALE DU POSTE

• Ce profil de poste s’adresse à un(e) bioinformaticien(ne) ayant une expérience pratique dans le

déploiement de pipelines d’analyses génomiques et dont la mission sera la mise en place des procédures

automatisées des analyses de données de génomique constitutionnelle produites par la plateforme

AURAGEN.

• Ingénieur(e) bioinformaticien(ne) réalisant l’évaluation, le test et l’implémentation en routine de

prototypes de pipelines d’analyses de données génomiques issues de séquençage de nouvelle

génération pour le diagnostic et la prise en charge de maladies rares.

PRINCIPALES ACTIVITÉS DU POSTE

• Développement de prototypes de pipelines automatisés pour la détection de variations germinales à

partir du séquençage de génomes entiers, basé sur le travail existant concernant le séquençage

d’exome.

 Benchmark de logiciels publics pour :

▪ l’alignement de séquences,

▪ la détection de variations (ponctuelles, insertions/délétions, CNV, SV)

▪ l’annotation de variations

▪ l’enchainement automatique de tâches parallélisées

 Elaboration d’un pipeline automatisé prototype, et validation avec des données tests du

consortium GIAB

 Optimisation de la sensibilité et spécificité du pipeline

 Optimisation des performances logicielles pour limiter les ressources de stockage, et de temps

de calcul

• Exécution des pipelines lors des premières analyses de la plateforme

Suivi et correction de problèmes informatiques

 Adaptation aux flux de données de la montée en charge

 Mise en place et automatisation des procédures de contrôle qualité des pipelines utilisés

• Politique Qualité

Participe au processus qualité en lien avec l’ingénieur qualité de la plateforme

LIENS HIERARCHIQUES

• Les pilotes de la plateforme bioinformatique

LIENS FONCTIONNELS

• Les responsables médicaux et organisationnels de la plateforme

• Les informaticiens impliqués dans les différentes activités

 

Profil

DIPLOME, CONNAISSANCES, COMPETENCES ET QUALITES ASSOCIÉES

• Diplôme :

Titulaire d’un diplôme d’ingénieur, de master 2 ou d’une thèse en informatique/bioinformatique.

Un minimum de 2 ans d’expérience professionnelle est requis.

• Compétences requises

 Expérience en génomique et traitement de données de séquençage haut débit

 Maitrise des systèmes d’exploitation de type Linux / Unix

 Bonnes connaissances en algorithmique et programmation (langages usuels)

 Connaissance des outils de bases (samtools, GATK, bwa, ...)

 

• Compétences appréciées mais non requises

Expérience en séquençage de génome complet (WGS)

Expérience en génomique des maladies rares

Expérience dans un environnement HPC

Connaissance de langages de workflow (CWL, NextFlow, WDL, … )

 Virtualisation/Containerisation (Docker, Singularity)

 

• Capacités organisationnelles et interpersonnelles

 Motivation et dynamisme

 Organisation et rigueur

 Autonomie et travail en équipe

 Aptitude à communiquer/vulgariser son travail

Conditions de travail

  • Type de contrat : CDD
  • A pourvoir le : dès que possible
  • Temps de travail : 100%
  • Lieu : hopital couple enfant CHU Grenoble Alpes
  • Date limite des dépôts de candidature : 25/11/2018
  • Contact : merci d'adresser votre candidature à JThevenon@chu-grenoble.fr avec copie à Alain.Viari@inria.fr anthony.ferrari@lyon.unicancer.fr sihem.kheddouci@lip-lyon1.fr
Dernière mise à jour le 16/11/2018