Génétique chromosomique

Le laboratoire de génétique chromosomique est une des trois unités fonctionnelles du département de génétique et procréation et travaille en lien étroit avec l'unité de génétique clinique et le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN).

Spécialités

Le laboratoire de génétique chromosomique réalise le diagnostic des anomalies chromosomiques en prénatal et en postnatal.

Les analyses en prénatal sont effectuées à partir de différents prélèvements réalisés pendant la grossesse : amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique), biopsie de villosités choriales et prélèvement de sang fœtal. En postnatal, les analyses sont réalisées essentiellement à partir d'un prélèvement sanguin.

Le laboratoire utilise en routine les techniques de cytogénétique conventionnelle et de cytogénétique moléculaire : caryotype, hybridation in situ fluorescente, analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH-array) et des analyses moléculaires à orientation cytogénétique (MLPA).

Le laboratoire réalise également l'étude du gène FMR1 impliqué dans le syndrome de l'X fragile en cas de mutation et dans les insuffisances ovariennes précoces et le syndrome FXTAS en cas de prémutation.

Les médecins cytogénéticiens assurent des consultations de cytogénétique et de conseil génétique des anomalies chromosomiques.
 

Examens réalisés

Diagnostic prénatal chromosomique :

  • Caryotype
  • FISH (Hybridation in situ fluorescente)
  • FISH interphasique pour le diagnostic rapide des trisomies 13,18 et 21
  • Analyse chromosomique sur puce à ADN
  • MLPA à orientation cytogénétique

Diagnostic postnatal chromosomique :

  • Caryotype
  • FISH (Hybridation in situ fluorescente)
  • FISH interphasique pour le diagnostic rapide de la trisomie 21 et le diagnostic de sexe
  • Analyse chromosomique sur puce à ADN
  • MLPA à orientation cytogénétique

Etude postnatale du gène FMR1
 

Plateau technique

Le laboratoire possède une plateforme d'analyse chromosomique sur puce à ADN.

Le laboratoire collabore avec le plateau technique du laboratoire de biochimie et génétique moléculaire de l'Institut de Biologie et Pathologie.

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Informations pratiques
Consultations de cytogénétique
et de conseil génétique
sur rendez-vous
Les lundi, mardi après-midi, jeudi après-midi et vendredi matin

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Accueil 04 76 76 54 82
Dernière mise à jour le 29/01/2016
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Hôpital Couple Enfant

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